6. Diagnostiek membraan defect

Diagnostiek van hemolytische anemieën met een membraandefect

Hemolytische anemieën met een membraandefect zijn meestal mild van aard. Het stellen van de diagnose is lastig met behulp van gangbare hemolyse parameters.
De toepassing van de ektacytometer vereenvoudigt dit aanmerkelijk. Aan de hand van de typische vervormbaarheids-curves van de erytrocyten worden de verschillende hemolytische anemieën eenduidig vastgesteld.
Er zijn een aantal moleculair biologische bepalingen op het gebied van DNA en eiwitanalyse ter beschikking, waarmee de specifieke mutatie opgespoord kan worden. Mutaties binnen Hereditaire Sferocytose (HS) zijn veelvuldig, vaak uniek en diffuus verdeeld over meerdere membraaneiwitten, waaronder ankyrine, band 3, alfa en beta-spectrine en protein 4.2 en moeilijk te bepalen. De mutaties binnen Hereditaire Elliptocytose (HE) en Hereditaire Pyropoikilocytose (HPP) zijn relatief makkelijk te vinden, daar zij voornamelijk aan de uiteinden van alfa en beta-spectrine voorkomen. Voor Southeast Asian Ovalocytose (SAO) is slechts één mutatie in band 3 bekend. Bij Hereditaire Stomatocytose (HSt) zijn een aantal mutaties bekend in eiwitten die betrokken zijn bij het ionen transport over de membraan, waaronder band 3.